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INVESTIGACIÓN GENÉTICA

La Piel que nos une

Gracias al proyecto Candela, que se realizó en el Perú, Brasil, Chile, Colombia y México, los investigadores descubrieron nuevos genes asociados al color de piel y ojos en latinoamericanos, entre ellos el MFSD12.

7/2/2019


José VadilloVila

jvadillo@editoraperu.com.pe

Nosotros decimos “color de piel”. Los especialistas lo conocen como fenotipo en antropología. Técnicamente es el “índice de melanina”. En buen cristiano: cuanto más melanina tiene la piel, esta es más oscura; y cuanto menos, es más clara.

Para los genetistas, la piel es un objeto de estudio importante para conocer la evolución del ser humano y cómo, por ejemplo, estas variables influyen en enfermedades como el cáncer de piel.

La University College London (UCL) acaba de divulgar un estudio en que da a conocer cinco nuevos genes que determinan el color de piel, cabello y de ojos de nosotros, los latinoamericanos, población que se caracteriza por la mezcla de ancestrías nativo-americana, europea y africana.

Nuestro MFSD12

El grupo multinacional de investigadores halló una nueva variante en el gen MFSD12, que se encuentra principalmente en población asiática oriental y nativos americanos, poblaciones genéticamente cercanas, ya que el poblamiento de América se dio hace solo 15,000 años. Ello también respalda la teoría del poblamiento desde el noreste asiático hacia América, a través del estrecho de Bering, defendida por el antropólogo checo Aleš Hrdlicka, que aprendimos en el colegio. Y así se relaciona el color de la piel entre ambas poblaciones.

Recolección de material

El trabajo fue posible gracias al consorcio internacional Candela. Se analizó el color de piel, ojos y cabellos de una muestra significativa de más de 6,000 personas en la región.

En el caso peruano, el material genético se recolectó entre el año 2011 y 2014. Se trató de una población de 1,247 alumnos de las universidades PUCP, UPCH, U de Lima y UNMSM. El criterio de inclusión fue que los cuatro abuelos de los estudiantes hayan nacido en el Perú.

“Para el caso del Perú, el reclutamiento de nuestra cohorte se realizó únicamente en Lima en una población universitaria. Debido a que es una muestra de conveniencia, es difícil poder extrapolar algunos de los resultados que encontramos. Por ejemplo, los niveles de ancestría nativo americana, europea y africana que reportamos en los peruanos de esta cohorte, pueden ser muy distintos en los de otras poblaciones de Perú”, explica, desde Francia el doctor Javier Mendoza Revilla, uno de los seis genetistas de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH), a cargo de la investigación en el Perú.

Huellas nativas

¿Por qué es importante el hallazgo de Candela? A diferencia de otras poblaciones como la europea, los latinoamericanos tenemos insuficientes estudios genéticos sobre la variación en los niveles de pigmentación.

Como resume el doctor Mendoza –quien participó en la investigación durante sus estudios de doctorado en el UGI (UCL Genetics Institute) de Londres– uno de los mitos que se rompe con los resultados de la investigación es que el color de la piel de los latinoamericanos solo dependía de los genes europeos y africanos. Apunte: no solo se deben al grado variable de ascendencia europea o africana de cada persona, sino también a la variación heredada de sus ancestros nativos americanos.

Por ello, debido a que los peruanos tenemos altos valores de ancestría nativo americana, fue importante para el descubrimiento incluir a la población peruana en este estudio.

“De lo contrario, en la cohorte, esta nueva variante genética se hubiera encontrado en menor frecuencia, lo que habría reducido el poder estadístico para encontrar la asociación”, explica desde París Mendoza Revilla, quien trabaja en el Instituto Pasteur realizando estudios de genética en poblaciones de Oceanía.

Sin embargo, aclara que los niveles de ancestría en Latinoamérica varían muchísimo y es muy difícil generalizar. Dependerán de la población latinoamericana que se estudie. Lo que sí “puede ser muy difícil es extrapolar los niveles de ancestría genética que alguien posee, basado únicamente en la apariencia física”.

Diversidad positiva

¿Es realmente una ventaja la mezcla genética de los latinoamericanos? Responde Mendoza: “Biológicamente, está demostrado que la mayor diversidad genética es beneficiosa, porque aumenta las posibilidades de adaptación al ambiente. Por supuesto en poblaciones humanas el tema no es tan sencillo, la interacción con la cultura añade una capa de complejidad”.

En cuanto al rasgo fenotípico de la piel clara, esta evolucionó independientemente, con mutaciones genéticas distintas en los asiáticos y los europeos. ¿Y el blanco latino? El genetista recuerda que las poblaciones latinoamericanas con piel más clara “pueden tener variantes genéticas que no son las mismas que hacen la piel más clara en otras poblaciones como los europeos”. Sin embargo, recuerda que el color de piel “no es solo afectado por los genes, sino también por el ambiente (la radiación solar hace que se produzca más melanina).

¿Y la genética promueve o elimina el racismo?

–La elimina. Los estudios en genética han demostrado que durante nuestra historia evolutiva los humanos nos hemos mezclado constantemente y no podemos ser categorizados en simples grupos, lo cual rompe con la ideas racistas. Sin embargo, hay que ser conscientes de que los resultados de estos estudios pueden ser malinterpretados y que los investigadores tenemos que ser cuidadosos al presentar nuestros resultados.

Labor pendiente

Si bien en la actualidad la investigación en genética humana ha avanzado, Mendoza Revilla recuerda que muchos estudios dependen de colaboraciones con instituciones o universidades del extranjero. Se necesita una mayor inversión del Estado al respecto. Beneficiaría, en primer lugar, el estudio de enfermedades que son más prevalentes en el Perú y que tienen un componente genético.

El doctor Mendoza Revilla sostiene que en el Perú todavía existen muchas poblaciones que han sido poco estudiadas, particularmente las poblaciones que estás más aisladas. Por ejemplo, existen pocas investigaciones que han estudiado la diversidad genética en poblaciones de la Amazonía. A pesar de que expandir estos estudios a estas poblaciones puede ser interesante desde un punto de vista genético, resulta importante que cualquier estudio sea conducido de manera ética y que se respete la decisión de cualquier individuo que no quiera participar.